A doença falciforme, uma condição genética e hereditária, é mais complexa do que apenas uma anemia, termo pelo qual é frequentemente conhecida. A hematologista Marimília Pita, em entrevista, desmistificou essa e outras questões sobre a enfermidade que, segundo estimativas do Ministério da Saúde, afeta até 100 mil brasileiros.
“Todo doente falciforme é anêmico. A doença falciforme é uma doença sistêmica que afeta todos os órgãos. Ela é genética, hereditária e passada de pais para filhos”, explicou a médica.
Marimília Pita é fundadora da organização não governamental (ONG) Lua Vermelha, dedicada à conscientização sobre a doença falciforme. Ela também atua como oncohematologista pediátrica e fundou o Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).
O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme é celebrado em 19 de junho. A data foi estabelecida pela Organização das Nações Unidas (ONU) para aumentar a visibilidade da condição genética, combater o preconceito e aprimorar o acesso ao diagnóstico e tratamento.
Hemácias em Forma de Foice
A anemia é o primeiro sintoma significativo da doença a ser diagnosticado. Essa condição é causada por uma alteração nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, que são responsáveis pelo transporte de oxigênio para os tecidos do corpo.
Em indivíduos com a doença falciforme, a hemácia perde seu formato natural, que se assemelha a um grão de feijão, e adquire uma aparência alongada, similar a uma foice. Essa característica dá origem ao nome falciforme, que significa em forma de foice.
A doutora Pita detalha que “como essa célula é muito comprida, ela não dura a mesma quantidade de dias que uma célula normal, que dura 120 dias. Na doença falciforme, ela se quebra com 20 dias, 30 e até 80 dias. Então, o paciente está sempre com anemia”.
Além disso, a hemácia falciforme é rígida e, ao se quebrar, pode obstruir os vasos sanguíneos, diferentemente da hemácia normal, que é flexível e distribui oxigênio por todos os microvasos.
Com o tempo, a falta de oxigenação nos tecidos devido às hemácias alteradas provoca “microinfartos” que podem afetar desde membros até órgãos vitais como o coração e os olhos.
“Aquela área fica sem sangue, ela não respira, fica infartada, e a função do órgão vai diminuindo. Isso significa que, à medida que o paciente vai crescendo, ele se torna um indivíduo cardiopata, pneumopata, nefropata e, assim, sucessivamente”, explica a hematologista.
Diagnóstico Precoce e Tratamento
O diagnóstico da doença falciforme pode ocorrer precocemente. Há 25 anos, o Ministério da Saúde incluiu a pesquisa de hemoglobina para detectá-la no Teste do Pezinho, um exame obrigatório e gratuito para recém-nascidos.
Segundo a hematologista, o diagnóstico na maternidade proporciona uma evolução mais favorável para o paciente, principalmente na prevenção de infecções, que estão entre as principais causas de morte em crianças com a doença antes dos 7 anos.
Na maioria dos casos, a doença não tem cura, mas seus sintomas podem ser controlados e atenuados com acompanhamento médico. Em situações específicas, o transplante de medula pode oferecer um tratamento curativo, desde que o paciente preencha os critérios de elegibilidade e encontre um doador compatível.
Dor Intensa e Despreparo Médico
Outro sintoma comum da doença falciforme são as crises de dor intensa. Esse quadro é causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice.
A dor manifesta-se com maior frequência nos ossos e articulações, mas pode atingir qualquer parte do corpo. Em crianças pequenas, as crises dolorosas podem afetar os vasos sanguíneos das mãos e dos pés, resultando em inchaço, vermelhidão e dor local.
Marimília Pita relata que as dores podem ser tão severas que muitos pacientes necessitam de internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para receber morfina. Ela lamenta a falta de preparo de muitos profissionais de saúde para lidar com quadros de dor aguda.
A médica representou o Brasil em um estudo internacional com 2 mil pacientes, incluindo 260 brasileiros. Os dados revelaram que apenas 34% dos pacientes no Brasil receberam morfina durante crises de dor, em contraste com 98% nos Estados Unidos e 99% no Canadá.
“O paciente sofre com isso. E, ao longo do tempo, ele vai piorando clinicamente. E o pior de tudo isso é que esse paciente, na maioria das vezes, é considerado um adicto [dependente químico]. Porque ele chega no pronto-socorro uivando de dor e pedindo, pelo amor de Deus, uma morfina”, desabafa a hematologista.
Racismo Estrutural e Prevalência
Entre os múltiplos desafios enfrentados pelos pacientes com doença falciforme, Marimília Pita destaca o racismo estrutural. A doença é mais prevalente na população negra, pois a mutação genética que a causa teria se originado no continente africano, conforme explicado pela médica.
“Então, acontece a questão do racismo, porque é uma doença hematológica, crônica, que mata, e os pacientes são pobres. No Brasil, existe uma relação direta da raça negra com a condição socioeconômica do indivíduo”, afirma.
Contudo, a doença não se restringe ao continente africano nem é exclusiva da população negra, especialmente em um país miscigenado como o Brasil.
“É uma doença mundial. Ela ocorre também na Índia, na Arábia, na Europa, nas Américas, na Austrália, no Caribe, em tudo que é lugar do mundo”, reforçou a especialista.
Experiências de Pacientes
Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu que seu filho, Agner Eduardo da Silva, tinha doença falciforme quando ele estava prestes a completar 2 anos.
Nilceia relata que “começou com as crises que, até então, eu não sabia o que eram, com dores na mão, no pé, que ficavam inchados. Aí, eu levava ele no pronto-socorro, e os médicos falavam que era algum bicho que tinha mordido e coisas assim”.
Somente após uma consulta particular, a mãe foi informada da possibilidade da doença falciforme, devido aos sintomas apresentados. Ciente da situação financeira de Nilceia, o médico encaminhou o caso para instituições gratuitas em São Paulo: a Santa Casa de Misericórdia e o Hospital das Clínicas.
“Ali, começou a nossa trajetória”, lembra Nilceia. Agner foi internado pela primeira vez aos 12 anos. Atualmente com 47, ele já passou por cinco hospitalizações devido a crises da doença.
Apesar das adversidades, Nilceia expressa orgulho pelo fato de seus filhos terem estudado. Agner é advogado, casado e tem uma filha.
“Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. Tem que saber conviver com a doença, correr atrás dos seus direitos e viver”, declara Nilceia.
Lucas Henrique Gama Nascimento, 35 anos, também paciente da hematologista Marimília Pita, nasceu com a doença falciforme.
“Você não entende direito que tem que ser um pouco diferente das outras crianças. Sempre tem aquela coisa de não faz isso, evita aquilo. E você tem que ir lidando com as limitações”, compartilha Lucas.
Internações e fortes crises de dor foram uma constante em sua vida. Ele destaca que a doença falciforme acarreta impactos não apenas físicos, mas também emocionais.
“Você não tem nenhuma segurança. Você está bem, mas não pode planejar muito. Às vezes, você planeja e é frustrado, porque acorda com dor”, conta Lucas, que encontrou apoio para superar esses desafios. “Graças a Deus, eu tive uma mãe que nunca fez disso um peso. Ela sempre me colocava para cima e falava: ‘Você pode, sim, você é igual às outras pessoas, você é forte’”.
Mesmo diante das dificuldades, Lucas comemora ter sido a primeira pessoa de sua família a ingressar em uma faculdade federal, formando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo Instituto Federal de São Paulo (IFSP).
Lucas trabalhou na área por 12 anos, mas está afastado devido a uma sequela da doença falciforme: uma necrose no fêmur. Para receber uma prótese, conforme recomendação médica, ele precisa estar em boas condições de saúde. No momento, Lucas se recupera de um transplante de medula que não obteve sucesso e aguarda a intervenção cirúrgica no osso da coxa.
Casado e pai de dois filhos pequenos, de 1 e 4 anos, Lucas também é escritor. Ele publicou o livro Você tem um propósito, que visa auxiliar as pessoas a desenvolver inteligência emocional e espiritual para superar adversidades.