No Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira (17), a Federação Mundial da Hemofilia destaca, por meio de uma campanha, a relevância do diagnóstico, considerado pela entidade como um passo fundamental para o tratamento e a assistência aos pacientes.
A federação calcula que mais de 75% das pessoas com hemofilia globalmente ainda não foram diagnosticadas, e essa defasagem pode ser ainda maior para outros distúrbios hemorrágicos.
A entidade alerta que “centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos” devido à falta de diagnóstico.
Cesar Garrido, presidente da federação, afirmou que “o diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos”. Ele ressaltou que, em diversas regiões do mundo, obstáculos persistem, atrasando ou impedindo o diagnóstico correto e resultando em índices inaceitavelmente baixos.
Garrido também fez um apelo para que, “neste dia 17 de abril, a comunidade global se una na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”.
Entenda
O Ministério da Saúde caracteriza a hemofilia como uma doença genética rara que compromete a coagulação sanguínea, causada pela deficiência de fatores que auxiliam na formação de um “curativo natural” no organismo.
Na prática, a hemofilia impede que o processo de coagulação do sangue ocorra de maneira eficaz, resultando em sangramentos nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), devido à deficiência nos genes que controlam a coagulação.
Por exemplo, quando uma lesão provoca sangramento, proteínas essenciais para o crescimento e desenvolvimento dos tecidos corporais agem para interromper o fluxo. Esse mecanismo é conhecido como coagulação.
Indivíduos com hemofilia carecem dessas proteínas, o que os leva a sangrar em maior volume e por mais tempo do que o habitual.
O sangue possui diversos fatores de coagulação que atuam em uma sequência específica. Ao final desse processo, forma-se um coágulo que detém o sangramento.
Em pacientes hemofílicos, um desses fatores não opera corretamente, impedindo a formação do coágulo e a interrupção do sangramento.
Existem dois tipos de hemofilia:
- hemofilia A: deficiência no Fator VIII
- hemofilia B: deficiência no Fator IX
Conforme o ministério, os sangramentos são similares em ambos os tipos, mas a severidade da condição é determinada pela concentração do fator no plasma sanguíneo (líquido que compõe 55% do volume total do sangue).
A doença é categorizada em três níveis: grave (com fator inferior a 1%), moderada (entre 1% e 5%) e leve (acima de 5%). Na forma leve, a hemofilia pode não ser identificada até a vida adulta.
Embora a hemofilia seja predominantemente uma condição genética hereditária, transmitida entre gerações, ela também pode ser adquirida ao longo da vida.
A hemofilia congênita, presente desde o nascimento, resulta de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos são transmitidos aos filhos por mães que são portadoras da mutação.
A incidência de hemofilia é maior em homens do que em mulheres, pois a condição decorre de um defeito genético no cromossomo X. Mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto homens possuem apenas um, o que garante a manifestação do gene defeituoso em qualquer homem que o carregue.
Embora seja extremamente rara, a hemofilia pode afetar pessoas do sexo feminino, geralmente quando há a união entre um homem e uma mulher com a condição. Mais frequentemente, mulheres portadoras podem ter níveis reduzidos de fator VIII ou IX. Adicionalmente, filhas de homens hemofílicos são obrigatoriamente portadoras.
Brasil
Conforme dados do Ministério da Saúde, o Brasil contabilizou 14.202 pessoas com hemofilia em 2024. A maioria dos casos (11.863) era de hemofilia A, enquanto 2.339 casos correspondiam à hemofilia B.
No Brasil, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), ligada ao Ministério da Saúde, é encarregada da produção de medicamentos hemoderivados destinados à distribuição pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Em um comunicado alusivo ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás enfatizou a relevância da produção nacional de hemoderivados e ressaltou as atividades desenvolvidas em sua fábrica, localizada no município de Goiana, na Zona da Mata pernambucana.
A Hemobrás avalia que seu complexo industrial posiciona o Brasil “no seleto grupo de países que se aproximam da soberania na produção de medicamentos”.
A empresa explicou que “essa estrutura de suporte baseia-se na distribuição constante de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, usado no tratamento da hemofilia A, em suas versões plasmática e recombinante (produzido por biotecnologia)”.
O comunicado da Hemobrás afirma que, “ao garantir que o SUS disponha de medicamentos essenciais para o tratamento profilático da hemofilia, a empresa funciona como um escudo logístico e tecnológico, estabilizando a saúde do paciente e permitindo que ele mantenha uma rotina ativa”.